近日，英国癌症研究中心（Cancer Research UK）伦敦研究所的研究人员在小鼠中发现了一个与卵巢癌相关的新型基因HELQ，如果其发生缺陷则显著增加了患卵巢癌的风险。相关研究论文刊登在了近期出版的Nature杂志上。

HELQ缺陷致癌

之前有研究表明，在苍蝇和线虫体内，HELQ基因参与DNA的修复，在哺乳动物体内的作用尚未进行研究。英国癌症研究中心伦敦研究所的科研人员决定展开研究。

研究发现HELQ基因的功能是帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的DNA损伤。因此，该基因一旦缺失或发生缺陷，DNA表达错误增加，从而增加了患癌风险。

英国癌症研究中心伦敦研究所的科研人员发现，缺失HELQ基因一个拷贝的小鼠其患卵巢癌的风险将增加两倍，且不易受孕。

论文资深作者Simon Boulton博士说：“我们的研究结果证实，小鼠的HELQ基因出现问题会增加其患卵巢癌和其他肿瘤的风险。我们为之感到振奋，因为 HELQ基因缺陷的妇女有可能也是这种情况，下一步我们将探究情况是否确实如此。如果HELQ在人体中发挥相似的作用，在未来有可能会针对妇女进行HELQ基因筛查，帮助临床进行早期诊断。”

英国癌症研究中心高级科学信息主管Julie Sharp说：“这项研究将来自一系列实验的信息集合到了一起，构建出了一张可能导致妇女卵巢癌的细胞缺陷图。”

HNF1B突变致癌

此外，近期来自Mayo诊所癌症中心的研究人员还发现了另一个新基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过16,000名卵巢癌患者和超过26,000名健康女性进行了大规模分析，由此找到了被称为HNF1B的新基因。

Mayo诊所的Ellen Goode及其同事在研究中发现，在不同卵巢上皮性癌亚型中，HNF1B的表达存在差异，而且这种差异与表观遗传学修饰有关。为了综合研究HNF1B基因突变与患病风险的关系，他们在不同亚型的卵巢癌中检测了该基因的突变，并分析了不同基因变体的甲基化和表达情况。

研究显示，HNF1B中的突变会影响该基因启动子的甲基化程度，从而产生不同的卵巢癌亚型。研究显示，DNA甲基化对基因表达的激活和抑制，在癌症中与基因突变同样重要。

不同的甲基化模式，是该基因增加癌症风险的一个分子机制。这一研究发现具有重要的临床意义，不仅增进了人们对发病机理的了解，还能够帮助更好的鉴别卵巢癌亚型，以及开发新的治疗途径。

临床意义

据美国癌症协会（ACS）的一份调查数据显示，卵巢癌是第二常见及最致病的妇科癌症，约占所有女性确诊癌症病例的3%，但是其致死率比任何一种妇科癌症都要高。美国癌症协会估计，2013年，大约有22240的美国女性被诊断为卵巢癌患者，并且其中将会有14030人死于该病。

据英国癌症研究中心的数据显示，在英国，每年大约有7000名妇女被诊断患有卵巢癌，约有4300人死于该病。

卵巢癌高死亡率的原因是其早期诊断困难以及缺乏有效的治疗手段。

不同于许多其他的癌症，卵巢癌预后效果较差，在近几十年里也没有得到显著的改善，5年生存率大约为 47%。因此对于其病因了解得越多，就能够更好地检测和治疗它。