日前，刚刚做完结肠癌切除手术的患者朱先生，告诉科技日报记者，他于今年2月7日在中国医学科学院肿瘤医院进行手术后，立刻将切除下来的肿瘤样本送去进行了基因检测。数天后，报告结果显示，他的肿瘤组织对化疗药物爱必妥敏感；而使用铂类的药物将会产生极大的不良反应。这一测试结果，成功地帮助主治医生为朱先生制定出个性化的治疗方案，提升了治疗的有效性。那么，基因检测是怎样帮助医生决定患者个体用药的呢？

药物相关基因决定个性化用药
     怀着好奇心和强烈的使命感，记者近日专程赴长沙，采访了中南大学湘雅医学院临床药理所长、临床检验所所长周宏灏院士。周院士早年行医，从多年的行医经验深切感受到药物使用不当对病人的伤害。由此，20年前周宏灏院士率先在国内开展药物基因研究。他很早就提出以人的基因为导向实施‘量体裁衣’式用药，倡导用药差异化。周院士介绍说，基因是生命的主要操纵者和调控者，人的性别、长相、身高、生老病死等均与基因有关。自从科学家在10年前揭开了人类基因序列的秘密之后，基因测序已经被广泛地应用于生物医药等领域。

     在与记者交谈中，周院士指出，针对个体的用药基因检测完全不同于易感病基因检测，药物基因检测不再是概率性的推测，而是实实在在为临床提供了针对性的用药建议。

     药物反应的个体差异是普遍存在的临床现象。在经历了医生个体经验、大规模临床试验的群体经验之后，现代医学进入到科学化的患者个体化医学阶段。目前医生经常采用“试错”的方法，即给病人使用常用的药物，如果无效，再调换另一种药物。在这一过程中，病人不仅可能无效，而且可能出现严重甚至致命的不良反应。任何一种药物在人体内，都经过吸收、分布、代谢、排泄等过程。其中至关重要的分布、代谢环节，每个人在药物代谢酶、转运体以及药物受体等方面存在差异，而这些差异的根源在于基因的差异。这些药物相关基因，在不同人体直接的差异，导致每个人对药物的不同疗效，乃至不同的不良反应。通过检测药物相关基因，可以科学地而非“试错”决定用药。例如，绝大多数的非小细胞肺癌病人对吉非替尼治疗无效，但某些EGFR基因突变的病人对此却疗效显著。今年，广东省率先对实行药物基因检测后使用吉非替尼的患者，予以每月15000元报销。

     不仅在用药疗效方面大大提升，而且通过检测药物相关基因，医生可以依据检测数据，决定某一位病患是否该使用哪种药，以及使用药物量多少，从而大大降低不良反应。

癌症化疗可实现精准用药
     一名接受巯基嘌呤治疗的白血病患儿，使用常规剂量就可能出现严重不良反应而死亡；一位乳腺癌患者，因为对抗癌药不敏感，可能失去了最佳的治疗时期。因此，利用基因检测来进行个性化医疗，在肿瘤治疗用药更加迫切。目前，在国外一些药物的使用必须经过基因检测以达到精准用药，减少不良反应出现。美国药监局就明文规定，患者使用某些抗癌药如，巯基嘌呤、伊立替康之前，必须进行药物相关基因检测。

     采访中，长沙三济生物科技公司的王新梦先生和记者共同算了一笔帐。我国现阶段在癌症化疗的费用极其高昂。但由于恶性肿瘤的严重性，为了救命，癌症患者及家属常常是倾其所有，四处寻医问药，不惜一切代价。‘生命不息，化疗不止’是绝大多数患者的真实写照。上海长征医院和上海理工大学管理学院的共同研究结果，晚期肠癌化疗的平均费用是7万元。像某些进口的化疗药物，一个疗程的药费将近15万人民币。如果治疗肿瘤化疗方案采用‘试错性’方式，不仅费用付出了，最关键的是拯救生命的机会也错过了，这是最大的遗憾。通过检测药物相关基因，能准确了解自己的肿瘤药物敏感性和不良反应，为肿瘤医生提供用药建议。这对于肿瘤患者早日治愈、降低费用都将起到积极的作用。”

基因检测产业化需要严谨坚实的科学依据
     肿瘤药物基因检测已经是成熟技术，临床上也有着迫切的需求。依托周宏灏院士领导的湘雅医学检验所，长沙三济生物公司将将于4月份肿瘤药物基因检测技术向广大医生、患者进行推广。通过该公司的服务网络，将肿瘤患者的血液或者肿瘤组织样本送至检验所。数天即可得到自己的检测报告，同时对化疗药物给出指导建议。

     在采访最后，周宏灏院士特别对记者指出，目前市场上基因检测服务良莠不齐。卫生部对基因检测有严格的管理规定，只有在认证的检测机构才能进行，从而保证科学严谨性和检测的准确性。如果检测错误将对病人造成损害。基因检测涉及个人隐私，需要有规范严密的数据管理体系。为此，周院士与8位工程院院士联名向国家有关部门提交了“药物基因组学产业发展和管理规范”的咨询报告。周院士强调，为肿瘤患者提供药物相关基因检测，从提高疗效、降低不良反应、降低费用等方面都为患者和社会提供了极大的益处；同时，也要防止中国人擅长的“一窝蜂式”的发展。

     今年5月份，即将成立“中国药理学会下的药物基因组学专业委员会”，从而指导产业的健康规范发展。可以预见，随着产业化的推进，药物相关基因检测将会为更多的治疗领域提供临床药学服务。诚如卫生部部长陈竺的讲话中指出，未来医学将是4P医学，即可预见性、可预防性、个体化、参与性的医学。而个性化、精准用药治疗，率先在肿瘤治疗领域得以引领未来医学之路。