发现与腭裂有关的基因突变
时间：2014-10-21 09:32:08 来源：转化医学网 点击：
腭裂及唇裂是发生在妊娠期时嘴唇与口腔的先天性发育缺陷。最近在圣地亚哥举办的2014年美国人类遗传学会(ASHG)年会上公开了一项研究成果，表示通过研究人以及纯种犬的出生缺陷，研究人员发现腭裂及唇裂与ADAMTS20基因的突变有关。
“这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示，能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”，来自加州大学戴维斯分校的Zena Wol表示。
在人类和狗，腭裂与唇裂总会因为不同的遗传及环境因素以不同的严重程度自然而然的发生。本研究利用了纯种狗的动物模型。“由于在纯种动物之间的互相繁殖，我们可以不用去考虑到更多的其它的遗传突变，以便更好的研究腭裂与唇裂的发病机制”，Wolf表示。
根据之前的研究，研究人员已经知道，狗的基因中DLX5 及DLX6与脸部及颅骨的发育有关，在22个研究样本中发现有12个腭裂样本出现了这些基因的突变。然而，在30个人类样本中，仅发现了一个样本具有相似的基因突变。这表明，也许还存在其它的与腭裂与唇裂有关的基因。
为了搜寻可能有关的其它基因，Wolf及其同事利用全基因组关联研究（GWAS），比较了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之间基因的差异。他们发现了一个基因与疾病相关：在发病的小狗，ADAMTS20基因编码的蛋白缩短了75%。之前的研究已经表明，ADAMTS20与上颚的发育及形成有关，但是还没有发现在自然中该基因有任何特异性的突变。随后，以人为对象也开展了一个相似的GWAS研究，结果发现人的ADAMTS20基因的突变可能也增加了发病的风险。
“以人为对象来研究唇裂及腭裂非常的复杂，而狗的动物模型能够提供了一个简单的途径来研究疾病”，Wolf表示，“该研究不仅能够帮助人类，也能够帮助狗免受唇裂及腭裂的痛苦”。
本研究由加州大学戴维斯分校及匹兹堡大学、悉尼大学的研究人员联合开展。未来的研究方向还包括继续寻找与唇裂及腭裂有关的其它基因，并扩展研究用的犬类的品种，比如猎犬和小灵狗。
“这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示，能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”，来自加州大学戴维斯分校的Zena Wol表示。
在人类和狗，腭裂与唇裂总会因为不同的遗传及环境因素以不同的严重程度自然而然的发生。本研究利用了纯种狗的动物模型。“由于在纯种动物之间的互相繁殖，我们可以不用去考虑到更多的其它的遗传突变，以便更好的研究腭裂与唇裂的发病机制”，Wolf表示。
根据之前的研究，研究人员已经知道，狗的基因中DLX5 及DLX6与脸部及颅骨的发育有关，在22个研究样本中发现有12个腭裂样本出现了这些基因的突变。然而，在30个人类样本中，仅发现了一个样本具有相似的基因突变。这表明，也许还存在其它的与腭裂与唇裂有关的基因。
为了搜寻可能有关的其它基因，Wolf及其同事利用全基因组关联研究（GWAS），比较了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之间基因的差异。他们发现了一个基因与疾病相关：在发病的小狗，ADAMTS20基因编码的蛋白缩短了75%。之前的研究已经表明，ADAMTS20与上颚的发育及形成有关，但是还没有发现在自然中该基因有任何特异性的突变。随后，以人为对象也开展了一个相似的GWAS研究，结果发现人的ADAMTS20基因的突变可能也增加了发病的风险。
“以人为对象来研究唇裂及腭裂非常的复杂，而狗的动物模型能够提供了一个简单的途径来研究疾病”，Wolf表示，“该研究不仅能够帮助人类，也能够帮助狗免受唇裂及腭裂的痛苦”。
本研究由加州大学戴维斯分校及匹兹堡大学、悉尼大学的研究人员联合开展。未来的研究方向还包括继续寻找与唇裂及腭裂有关的其它基因，并扩展研究用的犬类的品种，比如猎犬和小灵狗。
