美国商业保险公司将多家基因检测产品纳入投保范围

8月13日，在genomeweb网站上，有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内（LCD、local coverage decision）纳入自己的投保范围，并进行全额报销，其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的Myriad Genetics公司和提供肿瘤基因检测服务的NanoString公司。前者利用多种专有proteomic技术来发现疾病基因，每次检测价格约 4000 美元；后者的乳腺癌诊断试剂盒Prosigna则是根据与乳腺癌发作有密切关系的PAM50基因来进行乳腺癌发病预测的。

事实上，Noridian Medicare并不是美国唯一一家觊觎基因检测带来的增值服务这块大蛋糕的保险商，例如去年Priorty Health将Foundation Medicine旗下两款产品（FoundationOne和Foundation Heme）纳入了医保范围，成为美国首个将基因诊断类产品纳入医保的保险公司；Exact Sciences公司生产的结肠癌检测法Cologuard纳入美国联邦医疗保险；Bio Theranostics公司的乳腺癌基因检测项目在去年10月正式纳入到医保报销覆盖项目。今年1月保险公司Palmetto GBA也在部分地区展开了基因检测的保险推广事宜。

此外，美国医疗保险公司Anthem Blue Cross Blue Shield最近觉得基于NGS技术的无创产前检测（NIPT）不仅对高危妊娠来说有必要，甚至有意将保险业务扩大到普筛范围。

美国医疗技术政策中心（CMTP）的绿色协作部门近期针对癌症高通量测序（NGS）提出一项重要的医疗保险政策，旨在囊括包括医药行业、专业性质的社会团体、病患和健康计划等多方利益相关者。

精准医疗助力遗传基因检测备受关注

随着精准医疗的提出，原本就很热门的遗传基因检测被越来越多的人提及并关注。自2003年第一个人类基因被测序后（当时花费为30亿美元），由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌现。现如今，已经有上千种的疾病使用到了遗传基因检测。根据NCBI的最细数据，目前已登记有26,000个实验室检测项目涵盖了5,400种状况和3,700种基因 。

United Health Group发布的市场报告显示，遗传基因检测是实验室检测市场中发展最快的一分支，在2013年一个全基因组测序只需6995美元，像23andMe、Ancestry.com等专门针对个体消费者的遗传基因检测只需99美元。美国目前针对遗传基因检测的开支为50亿美元，预计到2021年，可达到150亿至250亿美元。

为什么要进行遗传基因检测？有何意义？

为什么要进行遗传基因检测？有何意义？美国国家人类基因研究所（NHGRI）提供了7类现已比较普遍的检测及定义。

诊断检测用来精确判定导致个体生病的疾病，结果可以帮助个体及时做出如何治疗或管理健康的选择；

预测和症状发生前的遗传基因检测用来发现可能增加个体患病几率的基因变化，结果可用于对个体患上某种特定疾病的风险预测，从而可能对个体的生活方式及健康保健的调整有所帮助；

载体检测用来发现携带有和疾病相关的易感基因的个体，载体本身可能没有任何疾病的显状，但他们具有把易感基因遗传到下一代的能力，以此类推，下一代就有可能出现疾病或成为新的载体，譬如从父母双方遗传的易感基因导致的疾病检测必须有遗传疾病家族史；

产前检查用来帮助识别在怀孕期间胎儿是否有某些严重的疾病；

新生儿筛查用来检查发现出生一到二天的新生儿是否患有会影响健康和今后发展的已知疾病；

药物基因组学检测用来提供关于特定药物在人体内如何产生作用的信息，结果能帮助个体的医疗保健人员根据你的基因构成，选择效果最好的药物；

研究性遗传基因检测用来更多地了解基因对健康和疾病的贡献，结果可能不直接有益于参与者，但它们可以帮助研究人员更好的理解人体，健康和疾病，从而推动医学及健康科学的进步，使后代受益。

综上所述，遗传基因检测的意义可分为以下5点。

1. 及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。

2. 指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境等。

3. 辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测（风险的高低）可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。

4. 指导合理用药：尤其是雌激素相关药物的安全使用

5. 帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。

中国的保险公司已开始与基因检测公司展开合作

借着大数据技术及算法蓬勃发展的东风，基因检测已经进入了一个蓬勃发展的时代。综合利用基因检测结果，家庭健康史，个体饮食，生活，运动，环境等信息，通过大数据进一步建立更为个人化的健康风险预测模型，将对整个人类社会无论是个体健康，商业经济，还是环境改变等等领域产生广泛而深远的影响。

目前，中国的一些保险公司也开始与基因检测展开合作，例如众安保险与华大基因合作推出乳腺癌基因检测、乳腺癌专项健康体检；达安基因与太平人寿开展的“基因检测与健康管理”服务；除此之外，平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。

基因检测与保险公司下一个合作领域——罕见病确诊和预防

除了Myriad Genetics等公司提供的前列腺癌、乳腺癌等癌症风险遗传基因的检测，80%以上的罕见病与基因缺陷有关，罕见病发展中心主任黄如方先生表示，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能，在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不成症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等。到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。

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