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《新英格兰杂志》21基因检测可使85%早期乳腺癌患者免除化疗
 

近日,著名医学杂志《新英格兰杂志》发表了一篇关于乳腺癌21基因检测的研究,这些研究人员进行了一项前瞻性试验,其数据来源于10273名激素受体阳性,人表皮生长因子受体2阴性,腋淋巴结阴性乳腺癌的女性患者。研究结果表明21基因检测可使85%的早期乳腺癌患者免除化疗。

 

乳腺癌是女性最常见的肿瘤,也是女性癌症死亡主因之一。影响乳腺癌远处复发的因素包括肿瘤大小、分级、淋巴结转移等临床病理特征。根据雌激素受体状态和HER2表达等特征进行有针对性的辅助治疗可有效改善乳腺癌患者预后,辅助化疗能使降低乳腺癌复发风险。然而,对于ER阳性、腋淋阴性的乳腺癌,在内分泌治疗基础上增加化疗可能并不是对所有患者都适用,单纯内分泌治疗对其来说已经足够。

 

21基因检测预测乳腺癌复发指数及化疗效益比

 

众多研究及各类共识表明,通过乳腺21癌基因检测,观察基因之间的相互作用来判断肿瘤的特性,从而预测乳腺癌复发的概率以及接受化疗的可能获益的概率。从而为乳腺癌患者确定更有效的治疗方案,实现精细的个体化治疗。

2007年美国临床肿瘤学会(ASCO)公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。

NCCN 2011指南中,对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。

St.Gallen(2015):21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险,还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。

 

乳腺癌21基因包括哪些基因?

 

21基因由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。16个癌症相关基因分成五组1细胞增殖相关的基因:Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22细胞侵袭相关基因:MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相关基因:ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相关基因:GRB7和HER2(ERBB2)5三个独立的基因:GSTM1、CD68、BAG1。5个内参基因:ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。这个检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。

 

为什么建议进行乳腺癌21基因检测?

1、提供个体化基因检测结果

每个肿瘤患者都是独一无二的,都具有特性,没有完全一样的,因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也是不同的,『乳腺癌21基因检测』属于基因组学(genomics)。通过检测乳腺肿瘤中21个基因,观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及接受化疗的效益比。

2、辅助制定乳腺癌的治疗方案

乳腺癌21基因检测提供更精确的资料让医生和病患更进一步了解肿瘤状况,有助于医生作出更精确的治疗判断。检测报告中的复发指数(RS),是一个介于0到100之间的数字,患者的复发指数越低,乳腺癌复发的机率也就越低,同时预示患者越不容易在化疗中获益,因此,医生可能建议这部分患者只需使用激素治疗。但低复发指数并不表示乳腺癌就不会复发;患者的复发指数越高,乳腺癌复发的机率越高。虽然这令人很沮丧,但好处是这些患者在化疗中获益的机率也同时增高,因此在激素治疗外需加以化疗,将有助于这类患者降低乳腺癌复发的概率。同样的,高复发指数也不一定代表示乳腺癌就一定复发。检测报告中也会有ER、PR、Her2组指数,使医生更加了解病患的肿瘤特性。

3、改善癌症个案管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数,『乳腺癌21基因检测』结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。假设一个检测结果为高复发指数的患者,意味该患者再度复发且转移的概率相较于低复发或中复发指数者为高,因此在手术后不仅仅需要接受化疗和激素治疗,更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等)。

4、避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况

化疗是治疗有效的一种手段,但是并不是所有的患者都适用化疗,有时无谓的化疗甚至会加重患者的病情。

 

乳腺癌21基因检测适合哪些人群?

 

处于I或II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者,也可以通过21基因检测确定化疗获益。

 

什么时间点需要进行检测?

 

乳腺癌21基因检测检测应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在患者和医生作出治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测检测属于一种非侵入性检测,在原来的手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查)过程中取出的组织检测即可,无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行乳腺癌21基因检测检测。

 

乳腺癌21基因检测的结果如何判定?

 

检测结果为“复发风险评分”,分值为0-100分。<18分为复发低危;18-30为复发中危;>31为复发高危。复发高危的患者采用辅助性化疗更有效。
 

近日,著名医学杂志《新英格兰杂志》发表了一篇关于乳腺癌21基因检测的研究,这些研究人员进行了一项前瞻性试验,其数据来源于10273名激素受体阳性,人表皮生长因子受体2阴性,腋淋巴结阴性乳腺癌的女性患者。研究结果表明21基因检测可使85%的早期乳腺癌患者免除化疗。

 

乳腺癌是女性最常见的肿瘤,也是女性癌症死亡主因之一。影响乳腺癌远处复发的因素包括肿瘤大小、分级、淋巴结转移等临床病理特征。根据雌激素受体状态和HER2表达等特征进行有针对性的辅助治疗可有效改善乳腺癌患者预后,辅助化疗能使降低乳腺癌复发风险。然而,对于ER阳性、腋淋阴性的乳腺癌,在内分泌治疗基础上增加化疗可能并不是对所有患者都适用,单纯内分泌治疗对其来说已经足够。

 

21基因检测预测乳腺癌复发指数及化疗效益比

 

众多研究及各类共识表明,通过乳腺21癌基因检测,观察基因之间的相互作用来判断肿瘤的特性,从而预测乳腺癌复发的概率以及接受化疗的可能获益的概率。从而为乳腺癌患者确定更有效的治疗方案,实现精细的个体化治疗。

2007年美国临床肿瘤学会(ASCO)公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。

NCCN 2011指南中,对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。

St.Gallen(2015):21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险,还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。

 

乳腺癌21基因包括哪些基因?

 

21基因由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。16个癌症相关基因分成五组1细胞增殖相关的基因:Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22细胞侵袭相关基因:MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相关基因:ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相关基因:GRB7和HER2(ERBB2)5三个独立的基因:GSTM1、CD68、BAG1。5个内参基因:ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。这个检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。

 

为什么建议进行乳腺癌21基因检测?

1、提供个体化基因检测结果

每个肿瘤患者都是独一无二的,都具有特性,没有完全一样的,因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也是不同的,『乳腺癌21基因检测』属于基因组学(genomics)。通过检测乳腺肿瘤中21个基因,观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及接受化疗的效益比。

2、辅助制定乳腺癌的治疗方案

乳腺癌21基因检测提供更精确的资料让医生和病患更进一步了解肿瘤状况,有助于医生作出更精确的治疗判断。检测报告中的复发指数(RS),是一个介于0到100之间的数字,患者的复发指数越低,乳腺癌复发的机率也就越低,同时预示患者越不容易在化疗中获益,因此,医生可能建议这部分患者只需使用激素治疗。但低复发指数并不表示乳腺癌就不会复发;患者的复发指数越高,乳腺癌复发的机率越高。虽然这令人很沮丧,但好处是这些患者在化疗中获益的机率也同时增高,因此在激素治疗外需加以化疗,将有助于这类患者降低乳腺癌复发的概率。同样的,高复发指数也不一定代表示乳腺癌就一定复发。检测报告中也会有ER、PR、Her2组指数,使医生更加了解病患的肿瘤特性。

3、改善癌症个案管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数,『乳腺癌21基因检测』结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。假设一个检测结果为高复发指数的患者,意味该患者再度复发且转移的概率相较于低复发或中复发指数者为高,因此在手术后不仅仅需要接受化疗和激素治疗,更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等)。

4、避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况

化疗是治疗有效的一种手段,但是并不是所有的患者都适用化疗,有时无谓的化疗甚至会加重患者的病情。

 

乳腺癌21基因检测适合哪些人群?

 

处于I或II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者,也可以通过21基因检测确定化疗获益。

 

什么时间点需要进行检测?

 

乳腺癌21基因检测检测应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在患者和医生作出治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测检测属于一种非侵入性检测,在原来的手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查)过程中取出的组织检测即可,无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行乳腺癌21基因检测检测。

 

乳腺癌21基因检测的结果如何判定?

 

检测结果为“复发风险评分”,分值为0-100分。<18分为复发低危;18-30为复发中危;>31为复发高危。复发高危的患者采用辅助性化疗更有效。

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