文章来源丨基因谷
对于单基因遗传病，以往临床实验室主要借助于一代Sanger测序、基因芯片、等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）、荧光原位杂交等技术进行检验。随着致病基因的不断发现，特别是针对癌症、感染性疾病和心血管疾病等遗传病，传统的分子检测方法已经不能满足临床分子诊断同时多基因检测技术的需求，而NGS技术以其高效、廉价的特点则恰恰显示出在这个领域的技术优势。
（1）通量高。以HiSeq X Ten为例，每年完成人类全基因组测序的量可达到18 000个左右；
（2）可以多重检测。在同一批次的检测中，除了可以检测多个不同基因外，也可以同时检测多个不同来源的样本；
（3）速度快。特别是半导体测序仪和纳米孔测序，每次运行所需时间仅数小时；
（4）自动分析。针对高通量测序的数据，目前已经开发了一些列配套的自动分析软件，无需人工进行分析，大量节省了人力；
（5）测序成本低。应用NGS检测平台对数十个基因的测序成本与应用Sanger技术对单个基因的测序成本大致相当，并远远低于其他如基因芯片、荧光定量PCR检测平台；
（6）所需样本量少。对DNA样本的要求仅为ng数量级，特别是对于取样不均一的样本，NGS能稳定检测>1%的突变信息，对于检测异质性相对较高的肿瘤样本特别重要；
（7）可与其他基因检测方法同时进行，NGS主要用于检测基因变异。
总之，NGS技术能够一次性对多个靶基因进行准确检测，具有所需样本量小、敏感性高、检测成本低、耗时短等优点。
当前国内NGS技术硬件制造和国外发展同步，但软件开发和数据分析人员培养滞后。NGS技术硬件可以通过购买迅速完成，其次国内也在逐步进行NGS硬件制造，目前国内在开发NGS硬件的公司主要有华大基因、赛纳生物科技和中科紫鑫等公司，2018年国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》（发改产业〔2018〕558号），力促国内NGS的硬件制造，华大基因于2018年底推出了全新的MGISEQ-T7高通量基因测序仪。
国内软件开发和数据分析人员培养需要长时间积累，经过多年的积累，目前在多个领域逐步制订了符合我国国情的规范的检测指南和合理有效的监管措施，并初步完善了数据库系统以及符合患者需求的遗传咨询体系等。
其次，近年来，我国也逐步加大了NGS数据分析人员的培养与培训，如卫生部临床检验中心定期举办的高通量测序技术培训班，但与国外比较，尚存在较大差距。此外，需要积极提倡标准化和规范化用语，尤其是疾病命名与分类、疾病临床表型描述等，以便保证临床和检测实验室沟通顺，避免给基因数据解读带来困难。
国内肿瘤基因检测行业优秀企业的技术已经与国外同类企业处于同等水平，为了使行业走向规范管理，NMPA (国家药品监督管理局)逐渐对基因检测试剂盒进行审批，世和基因、艾德生物、诺禾致源在内的多家企业肿瘤NGS检测试剂盒的获批：
以及卫健委临检中心组织的一系列高通量测序技术审核和室间质量评价，我们都可以看出政府和相关机构正在积极拥抱技术的发展，高度认可NGS的临床价值，并进行相应的行业规范化管理，以期营造一个保护创新、良性循环的大环境。
实验室PT成绩情况
成绩100分实验室
同时，还有多种国际质量认证体系（如ISO15189、CAP、CLIA等）已经开始有效监控和提高实验室质量水平：
多家基因检测实验室通过CAP认证
（排序不分先后）
NGS技术的不断发展极大地推动了精准医学的发展。主要是由于NGS技术快速、便捷地解析了疾病相关的分子特征，有效地揭示了疾病发生发展的分子机制，提高了人类对疾病的认识，使得该技术在临床分子诊断中的应用越来越广泛。尽管NGS技术已经广泛应用于临床疾病诊疗的多个领域，也初步制定了临床应用标准和行业标准，但依然需要进一步完善。随着越来越多的疾病相关分子被发现，NGS技术为制定新的个体化治疗方案提供了可能。
总之，随着NGS测序方法优化升级、数据解读能力智能化、检测费用持续下降以及临床经验不断积累，人员培训、数据处理、质量控制、伦理等问题都将迎刃而解，NGS技术将会逐渐成为临床主要且常规的检测手段。
