维生素D吸收能力基因检测
维生素D是一种脂溶性维生素，具有维持血清钙磷浓度稳定的作用，植物不含维生素D，但维生素D原在动植物体内都存在，各种VD均为不同的维生素D原经过紫外线照射后的衍生物，VD家族中最重要的成员是VD2和VD3。VD2主要来源于食物摄取，可由鱼肝油、肝、蛋、乳、植物油经过胃肠道吸收转化为VD2。VD3是人体皮肤内7-脱氢胆固醇经过紫外线照射产生的。我们通常说的VD，一般指VD3。
我们人体不同年龄阶段及不同时期需要的VD量是不同的。孕妇及老年人大概是15微克/天、婴幼儿10微克/天，大于70岁的老年人需要20微克/天。
成人一般每日晒太阳即可，不需要额外补充维生素D。例如农民，建筑工，通过紫外线照射，激发人体产生维生素D3，完全可以满足人体的需要。而长期室内工作的人，由于玻璃阻挡以及近年来雾霾天气严重，导致紫外线阻挡严重，不能满足人体合成所需要VD量的需求。
而单纯靠食物补充满足需要VD量的话，换算一下，以一个3岁儿童每日的补充量为例：需要每天补充600g奶，400g鸡蛋黄，二斤鹅肝，三斤牛奶。可想而知，我们每个人都不可能每天摄入这么多高能量的东西。
所以，儿童、孕妇、中老年人等需要额外补充适量的维生素D满足需求。
维生素D在体内的代谢吸收途径
VD2及VD3需要经过肝脏代谢成为25（OH）D3，再进一步在肾脏内代谢成为活性代谢产物1,25（OH）2D3，活性代谢产物再与VD受体VDR结合，才能调节骨重建，刺激骨吸收。
VDR受体的多态性直接影响了维生素D的吸收
影响VDR受体功能的的基因多态性位点主要有4个：BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ以及FokⅠ酶切位点，存在这4种内切酶多态性位点：用b、a、t、f表示，缺乏这4种内切酶多态性位点：用B、A、T、F表示。
研究较多的是位于第8内含子的BsmⅠ酶切位点（G→A，即b→B）。
Meta分析的结果也显示，亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型（即GG基因型）较Bb+BB基因型（即GA+AA基因型）患佝偻病的风险降低，bb基因型为佝偻病轻微的保护因素。
VDR基因突变可对孕妇、儿童、中老年人带来不同的影响。导致孕妇抽筋，影响胎儿发育，骨质疏松；儿童就是佝偻病、X型腿、O型腿；中老年人常见的腰腿疼痛、骨质疏松、骨折等。
维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是由于VD不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身性营养性疾病。据统计：我国<3岁儿童佝偻病发病率约20%～30%，部分地区已高达80%以上，是婴幼儿期常见的营养缺乏症之一，卫生部将其列为儿童保健四种疾病之一。
佝偻病患儿在3个月左右出现初期症状，表现为易惊，烦躁，夜啼，多汗，枕秃。3个月--2岁表现为骨骼改变（方颅、“鸡胸”、O/X型腿……）；肌肉关节松弛；神经系统发育迟滞。
所以，我们可以通过BsmI、TaqI、FokI基因型的检测来预测儿童VD吸收能力。BsmI位点携带B等位基因的个体可能对维生素D吸收能力较差，更易发生儿童佝偻病、成人骨质疏松、骨折；携带bb基因型人群，维生素D吸收能力较好。
存在缺陷位点的儿童，具有中、高佝偻病风险，这类人群应该补充富含钙和VD的食物，坚持户外运动，适量增加维生素D、钙制剂补充剂量。
老年人骨质疏松
骨质疏松症最常见的症状，以腰背痛多见。疼痛后易发生身长缩短、驼背，骨折、呼吸功能下降等。轻微的扭转身体、持物、开窗等室内日常活动中，即使没有明显较大的外力作用，便可发生骨折。导致患者的生存质量低，病程长，有效治疗率低。
据统计，全世界每3秒就发生1次骨质疏松骨折，50%的人在遭遇1次骨质疏松骨折后还会遭受第2次骨折。20%的髋部骨折者在骨折后6个月内死亡。预计到2020年，全世界将有6.1亿人会发生OP或骨密度（BMD）降低。
健康人群VDR bb基因型的人群的骨密度相对较高。荟萃分析结果同样表明，VDR BB基因型与髋部、腰椎和挠骨骨密度相关。所以VDR Bsm I和Taq I还可以预测老年人的骨质疏松发生风险。
检测人群：
1. 孕龄期女性；
2. 50岁后骨折史；-
3. 骨质疏松家族史；
4. 长期服用糖皮质激素、利尿剂等药物；
5. 影响骨代谢的疾病；
6. 性激素水平低下；
7. 女性绝经后/男性70岁以上
我们人体不同年龄阶段及不同时期需要的VD量是不同的。孕妇及老年人大概是15微克/天、婴幼儿10微克/天，大于70岁的老年人需要20微克/天。
成人一般每日晒太阳即可，不需要额外补充维生素D。例如农民，建筑工，通过紫外线照射，激发人体产生维生素D3，完全可以满足人体的需要。而长期室内工作的人，由于玻璃阻挡以及近年来雾霾天气严重，导致紫外线阻挡严重，不能满足人体合成所需要VD量的需求。
而单纯靠食物补充满足需要VD量的话，换算一下，以一个3岁儿童每日的补充量为例：需要每天补充600g奶，400g鸡蛋黄，二斤鹅肝，三斤牛奶。可想而知，我们每个人都不可能每天摄入这么多高能量的东西。
所以，儿童、孕妇、中老年人等需要额外补充适量的维生素D满足需求。
维生素D在体内的代谢吸收途径
VD2及VD3需要经过肝脏代谢成为25（OH）D3，再进一步在肾脏内代谢成为活性代谢产物1,25（OH）2D3，活性代谢产物再与VD受体VDR结合，才能调节骨重建，刺激骨吸收。
VDR受体的多态性直接影响了维生素D的吸收
影响VDR受体功能的的基因多态性位点主要有4个：BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ以及FokⅠ酶切位点，存在这4种内切酶多态性位点：用b、a、t、f表示，缺乏这4种内切酶多态性位点：用B、A、T、F表示。
研究较多的是位于第8内含子的BsmⅠ酶切位点（G→A，即b→B）。
Meta分析的结果也显示，亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型（即GG基因型）较Bb+BB基因型（即GA+AA基因型）患佝偻病的风险降低，bb基因型为佝偻病轻微的保护因素。
VDR基因突变可对孕妇、儿童、中老年人带来不同的影响。导致孕妇抽筋，影响胎儿发育，骨质疏松；儿童就是佝偻病、X型腿、O型腿；中老年人常见的腰腿疼痛、骨质疏松、骨折等。
维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是由于VD不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身性营养性疾病。据统计：我国<3岁儿童佝偻病发病率约20%～30%，部分地区已高达80%以上，是婴幼儿期常见的营养缺乏症之一，卫生部将其列为儿童保健四种疾病之一。
佝偻病患儿在3个月左右出现初期症状，表现为易惊，烦躁，夜啼，多汗，枕秃。3个月--2岁表现为骨骼改变（方颅、“鸡胸”、O/X型腿……）；肌肉关节松弛；神经系统发育迟滞。
所以，我们可以通过BsmI、TaqI、FokI基因型的检测来预测儿童VD吸收能力。BsmI位点携带B等位基因的个体可能对维生素D吸收能力较差，更易发生儿童佝偻病、成人骨质疏松、骨折；携带bb基因型人群，维生素D吸收能力较好。
存在缺陷位点的儿童，具有中、高佝偻病风险，这类人群应该补充富含钙和VD的食物，坚持户外运动，适量增加维生素D、钙制剂补充剂量。
老年人骨质疏松
骨质疏松症最常见的症状，以腰背痛多见。疼痛后易发生身长缩短、驼背，骨折、呼吸功能下降等。轻微的扭转身体、持物、开窗等室内日常活动中，即使没有明显较大的外力作用，便可发生骨折。导致患者的生存质量低，病程长，有效治疗率低。
据统计，全世界每3秒就发生1次骨质疏松骨折，50%的人在遭遇1次骨质疏松骨折后还会遭受第2次骨折。20%的髋部骨折者在骨折后6个月内死亡。预计到2020年，全世界将有6.1亿人会发生OP或骨密度（BMD）降低。
健康人群VDR bb基因型的人群的骨密度相对较高。荟萃分析结果同样表明，VDR BB基因型与髋部、腰椎和挠骨骨密度相关。所以VDR Bsm I和Taq I还可以预测老年人的骨质疏松发生风险。
检测人群：
1. 孕龄期女性；
2. 50岁后骨折史；-
3. 骨质疏松家族史；
4. 长期服用糖皮质激素、利尿剂等药物；
5. 影响骨代谢的疾病；
6. 性激素水平低下；
7. 女性绝经后/男性70岁以上
