别嘌呤醇的个体化用药
痛风是一种由于嘌呤合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄减少而致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。它是由于单钠尿酸盐结晶(MSU)或尿酸在细胞外液形成超饱和状态，使其晶体在组织中沉积而造成的一组异源性疾病。
别嘌呤醇通过抑制黄嘌呤氧化酶而抑制体内尿酸合成，是目前临床广泛使用的抑制尿酸合成的抗痛风药。适用于原发或继发性痛风； 肾功能不全的高尿酸血症； 预防白血病、淋巴瘤或其他肿瘤在化疗或放疗后继发的组织内尿酸盐沉积、肾结石等。
部分患者服用别嘌呤醇药物后出现皮疹（常为斑丘疹）、皮肤瘙痒或荨麻疹等，发生率在 3—9%。
严重的会发生Stevens -Johnson综合症(SJS )、中毒性表皮坏死松懈症等。
美国超敏反应的发生率为1/1000，死亡率为20%-25%
在2005年，台湾的陈垣崇院士做了关于别嘌呤醇超敏反应和HLA-B5801基因的方面的研究，当时这项研究全球领先，也开创了全球研究别嘌呤醇与HLA-B5801基因关系的热潮。
pharmGKB的数据显示：中国汉族人HLA-B5801基因突变比例6-8%，明显高于白种人。中国汉族HLA-B*5801 阳性携带率比白人高，发生超敏反应的风险更大。
数据来源：pharmGKB
12012 年美国风湿病学会（ACR）建议：
亚裔人群在使用别嘌呤醇前，应该进行HLA-B*5801 基因检测。
2高尿酸血症和痛风治疗中国专家共识
2013年，对中国汉族人进行别嘌呤醇用药前的基因检测，写入了我国高尿酸血症和痛风治疗中国专家共识。
3CFDA 2013年药品不良反应信息通报
CFDA也在2013年药品不良反应信息通报中，通报了别嘌呤醇可能诱发重症皮疹的风险，提示广大医务人员注意，同时建议药品生产厂商更改药品说明书。
因此在进行别嘌呤醇用药前对HLA-B5801基因检测，预测患者服用别嘌呤醇发生超敏反应的风险，具有非常重要的意义。
