地中海贫血筛查
我公司地中海贫血高通量基因筛查项目，通过借助南方医科大学遗传学科研技术团队的优秀研究成果，基于Illumina MiniSeq高通量测序平台，成立筛查检测中心，进行科研成果转化。
摒弃传统三级筛查模式（以血液学为初筛，以基因检测对初筛阳性进行确诊），
直接基因测序，一步到位。
- 技术先进：Illumina 简单、小巧、经济的MiniSeq系统。准确率完胜PCR。
- 疾病种类全：可同时分析α和β-地贫基因200余种位点的已知和未知突变/缺失/CNV等，确保筛查无遗漏。
- 合规性：药监局合规认证：湘长械备20200154。
- 覆盖人群全：婚前、孕前和产前筛查人群全覆盖。
- 服务版图广：检测网点地贫高发地区全覆盖。
长沙三济生物科技有限公司的专利靶标捕获技术®，基于Illumina MiniSeq平台，针对目的区域设计引物及探针，通过延伸连接反应富集目的片段，对地贫目的基因组区域进行捕获富集，一个延伸连接反应体系可以获得<200Kb的区域内所有目的片段的连接产物。
本产品从位点选择、数据解读到产品转化，南方医科大学团队全程参与。
试剂盒覆盖了全部的常见突变位点，并包含了中国人群中大部分的罕见突变位点。可检测≥363种α-珠蛋白突变、≥485种β-珠蛋白突变、多种遗传修饰基因突变（如KLF1、HS-40、BCL11A、MYB、LCR等）、数千种异常血红蛋白变异。有效降低和杜绝传统三级模式漏检的发生。
